Tin nữ diễn viên Angelina Jolie cắt bỏ bộ ngực để ngừa ung thư vú đang thu hút sự quan tâm của khán giả điện ảnh khắp thế giới. Không riêng gì diễn viên nổi tiếng này, người bình thường cũng có nguy cơ tương tự nếu chẳng may bị tạo hoá gieo vào người gen BRCA1. Nhưng không nhất thiết cứ có gen khiếm khuyết này là phải bỏ đi đôi bồng đảo.
Mầm chết trong vòng sống Vòng đời của mỗi tế bào (phát triển, lão hoá, rồi chết đi) đều được lập trình sẵn, dưới sự điều hoà từ các gen gọi là gen kềm chế u (tumor suppressor gene). Trong các gen này, có gen tiền ung thư (proto-oncogene) có sẵn trong tế bào liên quan đến việc kiểm soát tăng trưởng của tế bào bình thường.
Khi gen tiền ung thư bị thay đổi bất thường (đột biến), sẽ biến đổi thành gen sinh ung (oncogen). Các gen bị thay đổi này có thể truyền lại cho các thế hệ tế bào tiếp theo, khi bị kích hoạt sẽ làm tế bào trở nên bất thường, thoát khỏi sự kiểm soát của cơ thể, sinh sản nhanh hơn và hình thành khối ung thư.
 |
| “Bà Smith” trước khi giải phẫu |
Các gen sinh ung có thể được kích hoạt bằng nhiều yếu tố môi trường như tia cực tím, bức xạ, khói thuốc lá, rượu, các hoá chất sinh ung, và một số virút. Thông thường, để hình thành một ung thư cần phải có 2 – 4 gen sinh ung bị kích hoạt. Ví dụ, phụ nữ vừa hút thuốc vừa có cổ tử cung bị nhiễm HPV (Human Papilloma virút – một loại virút có khả năng gây ung thư) thì dễ bị ung thư cổ tử cung, trong khi bản thân chỉ một trong hai yếu tố này không đủ để gây ung thư.
Các gen tiền ung thư của vú đã được biết rõ hiện nay bao gồm: p53, BRCA1, BRCA2 trong ung thư vú, buồng trứng, đại tràng; Her2/Neu hay Erb-b2 có trong một số loại ung thư vú. Như thế, trong các yếu tố di truyền không chỉ có gen BRCA1 bất thường làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.
Liên quan đến yếu tố di truyền của ung thư vú, người ta thấy phụ nữ có người thân cùng huyết thống có ung thư vú đều tăng nguy cơ mắc bệnh này. Mức độ nguy cơ tuỳ theo mức độ liên quan huyết thống và theo số người thân mắc bệnh.
Khoảng 15 – 20% phụ nữ bị ung thư vú có người thân đã mắc bệnh này, nhưng chỉ khoảng 1/4 trong số họ có thừa kế gen ung thư vú. Phụ nữ có mẹ bị ung thư vú trước tuổi 40 thì dễ bị ung thư vú gấp đôi (nguy cơ này giảm đi nếu người mẹ bị ung thư vú ở tuổi già hơn). Phụ nữ có chị hoặc em gái bị ung thư vú cũng dễ bị ung thư vú gấp hai lần và tỷ lệ này sẽ tăng lên 2,5 lần nếu có cả mẹ bị ung thư vú.
Phụ nữ mắc ung thư vú do di truyền thường có tuổi trẻ hơn và thường mắc ung thư ở cả hai vú hơn nhóm khác. Tuy nhiên, không phải lúc nào cha mẹ cũng truyền gen bất thường cho con cái. Tỷ lệ di truyền chỉ là 50%.
Các gen được coi là có liên quan đến ung thư vú là BRCA1, BRCA2, p53. Phụ nữ nguồn gốc Do Thái, kế đó là phụ nữ Hà Lan, Na Uy có xuất độ gen BRCA1 và BRCA2 bất thường cao nhất. Phụ nữ mang hai gen BRCA1 và BRCA2 bất thường có thể tăng nguy cơ bị ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại tràng. Đàn ông có mang gen BRCA1 và BRCA2 bất thường cũng có nguy cơ cao bị ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp không phát hiện được các gen này vẫn bị ung thư vú.
Phụ nữ mang gen BRCA1 và BRCA2 bất thường không nhất thiết sẽ bị ung thư vú mà chỉ có nguy cơ cao mắc ung thư này. Đây cũng là lý do tại sao hai con gái sinh đôi cùng trứng của một bà mẹ ung thư vú (có gen giống nhau), chỉ một bị ung thư vú.
Bỏ ngực giữ đời
Người ta chưa tìm ra được liệu pháp gen có hiệu quả tốt để điều trị những trường hợp ung thư do bất thường của gen, nghĩa là sửa gen bất thường thành gen bình thường.
Mẹ của minh tinh Angelina Jolie mắc ung thư vú và mất vì bệnh này ở tuổi 56 sau khi được điều trị trong khoảng mười năm. Jolie có mang gen BRCA1 bất thường, có nguy cơ mắc ung thư vú khoảng 87%. Sau khi cắt hai vú thì nguy cơ này giảm xuống chỉ còn 5%.
 |
| Angelina Jolie |
Cắt bỏ vú để phòng ngừa hay làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú, thường không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ, không làm giảm tuổi thọ, được dùng trong các trường hợp sau đã bị ung thư một vú và có nguy cơ ung thư vú còn lại, và người mang gen ung thư vú như BRCA1, BRCA2.
Cắt bỏ tuyến vú hai bên để phòng bệnh có thể làm giảm nguy cơ đến 90%. Khi một bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư vú rõ ràng, dù chưa thể xác định bệnh nhân này mang gen ung thư vú hay không, bệnh nhân vẫn có 50% nguy cơ thừa hưởng gen nếu gen này được tìm thấy ở các thành viên khác trong gia đình. Hiện nay các xét nghiệm di truyền chỉ phát hiện được khoảng 20% ung thư vú di truyền. Nên tham vấn chuyên gia di truyền để được xác định nguy cơ mắc ung thư vú của từng cá nhân.
Phương pháp cắt hai vú có nhiều tác động trên tâm – sinh lý của bệnh nhân và người chồng và cũng không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mắc ung thư vú. Do vậy, quyết định phẫu thuật cần được cân nhắc cẩn thận. Cắt vú có thể gây giảm hay mất cảm giác ở thành ngực, ở núm vú và quầng vú.
Trong phương pháp mổ này, người ta cố gắng lấy hết mô tuyến vú nhưng giữ lại da, quầng vú – núm vú (phẫu thuật đoạn nhũ dưới da). Sau đó tuỳ tình trạng sức khoẻ của bệnh nhân, có thể tái tạo vú ngay trong lúc mổ hoặc sau một thời gian ngắn. Thông thường người ta sẽ đặt túi độn silicon. Theo Angelina Jolie thì cô sẽ được tái tạo hai tuyến vú vào khoảng chín tuần sau đó.
Điều cần nhắc lại là di truyền không phải là yếu tố quan trọng gây ra ung thư vú. Có nhiều yếu tố quan trọng hơn, đặc biệt là các yếu tố liên quan với lối sống dễ gây ra ung thư vú: béo phì, ăn nhiều thịt đỏ, hút thuốc lá, uống rượu, không cho con bú sữa mẹ...
GS.TS.BS NGUYỄN SÀO TRUNG / SGTT
Có nên bắt chước Angelina Jolie cắt gò bồng đảo?
