Loạn sắc tố mống mắt (Heterochromia Iridium) là một t́nh trạng bệnh không phổ biến, người mắc bệnh này sẽ có hai màu mắt khác nhau.
Loạn sắc tố mống mắt là một căn bệnh hiếm gặp trong đó hai mắt của người bệnh có màu mắt khác nhau. Căn bệnh này có thể xuất hiện bẩm sinh hoặc do mắc phải. Bệnh loạn sắc tố mống mắt có thể liên quan đến một số bất thường khác của mắt hoặc của cơ thể.
Tuy nhiên, may mắn là hầu hết các trường hợp loạn sắc tố mống mắt đều không quá nguy hiểm và chỉ gây ảnh hưởng về thẩm mỹ.
1. Loạn sắc tố mống mắt là ǵ?
Loạn sắc tố mống mắt (Heterochromia Iridium) là t́nh trạng mống mắt của một người có 2 màu sắc khác nhau ở 2 mắt. Mống mắt là mô bao quanh con ngươi và có một màu, chẳng hạn như màu đen, nâu, xanh lục, xám… Và màu của mống mắt là kết quả của sắc tố có trong mống mắt; thường th́ mắt nâu có chứa một lượng lớn sắc tố melanin lắng đọng, c̣n mắt xanh th́ ít hơn.
Mặc dù màu mắt sẽ được di truyền, tuy nhiên kiểu di truyền ở màu mắt khá phức tạp v́ nó tương tác của nhiều hơn một gen. Và những gen này sẽ tương tác để cung cấp đầy đủ các máu sắc; các gen khác có thể xác định vị trí và kiểu của sắc tố mống mắt. Thông thường, hai tṛng mắt của một người sẽ có cùng màu.
2. Loạn sắc tố mống mắt hiếm gặp như thế nào?
Loạn sắc tố mống mắt có thể xuất hiện do bẩm sinh hoặc do mắc phải về sau. Tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh loạn sắc tố mống mắt khoảng 6/1000; hầu hết trong các trường hợp mắc phải căn bệnh này không liên quan đến bất kỳ bất thường nào khác trên cơ thể người bệnh.
3. Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh loạn sắc tố mống mắt
Sự xuất hiện của hai màu sắc khác nhau ở hai mắt chính là dấu hiệu duy nhất của căn bệnh này. Nhiều khi, sự khác biệt về màu sắc nhỏ đến mức nó chỉ được t́m ra trong điều kiện ánh sáng nhất định hoặc những bức chụp ảnh cận cảnh.
Nếu nguyên nhân của bệnh loạn sắc tố mống mắt là do viêm hoặc do chấn thương, các dấu hiệu khác có thể xuất hiện.
Loạn sắc tố mống mắt hoàn toàn là khi toàn bộ mống mắt có màu khác với màu của mắt c̣n lại. Dị sắc tố phân đoạn là t́nh trạng chỉ ảnh hưởng đến một khu vực nhỏ trong mống mắt. C̣n dị sắc tố trung tâm là t́nh trạng chỉ có một ṿng tṛn trong mống mắt khác màu với phần c̣n lại của mống mắt.
4. Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh loạn sắc tố mống mắt
Những bất thường về di truyền, viêm nhiễm và chấn thương mắt là những yếu tố nguy cơ dẫn đến sự phát triển của căn bệnh loạn sắc tố mống mắt. Ngoài ra, việc sử dụng thuốc nhỏ mắt để điều trị bệnh tăng nhăn áp cũng có thể là một yếu tố nguy cơ đối với căn bệnh này.
5. Điều ǵ gây ra chứng loạn sắc tố mống mắt?
Heterochromia thường được phân loại theo thời gian khởi phát hoặc là do di truyền. Hầu hết các trường hợp loạn sắc tố là do di truyền và những trường hợp này đều liên quan đến hội chứng bẩm sinh. Các trường hợp khác mắc bệnh thường do căn bệnh khác hoặc do chấn thương gây nên.
Loạn sắc tố mống mắt xuất hiện ngay sau khi sinh thường được xác định là do di truyền hoặc do các chấn thương trong tử cung. Di truyền xác định màu mắt thường có liên quan đến ít nhất 8 gen khác nhau dựa trên sự kết hợp của biểu hiện gen. Các yếu tố môi trường cũng có thể làm thay đổi đi các đặc điểm di truyền này.
Hầu hết các trường hợp mắc loạn sắc tố mống mắt là do di truyền và không có liên quán đến các bất thường khác ở mắt và ở trên cơ thể.
5.1. Các hội chứng bẩm sinh có thể gây ra chứng loạn sắc tố mống mắt
- Hội chứng Waardenburg: Hội chứng này có thể gây ra t́nh trạng thay đổi màu tóc, mất thính giác, thay đổi màu mắt.
- Piebaldism – một t́nh trạng tương tự như hội chứng Waardenburg nhưng nó không gây mất thính giác. Những người mắc phải t́nh trạng này thường có các mảng da bị mất sắc tố ở vùng mặt, lông mày, lông mi, tóc. Và đôi khi, người mắc Piebaldism cũng có thể mắc phải loạn sắc tố mống mắt.
- Hội chứng Horner bẩm sinh không được xem là di truyền, đây là nhóm bệnh phát triển do chấn thương hoặc thai nhi gặp t́nh trạng chấn thương năo trong tử cung có liên quan đến hệ thống thần kinh giao cảm ở mắt.
- Neurofibromatosis loại 1 là một t́nh trạng rối loạn, trong đó có cả rối loạn sắc tố melanin và rối loạn các khối u của tế bào thần kinh, gây nên các bất thường về sắc tố trong mắt và da. Khi mắc phải t́nh trạng này, người bệnh sẽ xuất hiện các nốt limpho ở mống mắt, chúng thường xuất hiện ở cả hai mắt nhưng thường thấy rơ ràng hơn hẳn ở 1 mắt.
- Bệnh Bourneville là căn bệnh có thể gây ra các khối u lành tính ở nhiều cơ quan trong cơ thể, trong đó có cả mắt. Căn bệnh này cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh loạn sắc tố mống mắt.
- Bệnh Hirschsprung là một chứng rối loạn xuất hiện ở đường ruột. Căn bệnh này có thể kết hợp với loạn sắc tố mống mắt do t́nh trạng giảm sắc tố ở mống mắt.
- Incontinentia pigmenti hay c̣n gọi là hội chứng Bloch-Sulzberger: Đây là t́nh trạng khiến mống mắt bị ảnh hưởng có xu hướng sẫm màu hơn.
- Hội chứng Parry-Romberg hay c̣n gọi là hội chứng teo cơ mặt tiến triển. Đây là t́nh trạng có thể gây ra một số bất thường ở da và các mô mềm ở trên một nửa khuôn mặt. Và nó cũng là nguyên nhân có thể gây nên loạn sắc tố mống mắt.
5.2. Các bệnh có thể mắc cùng với loạn sắc tố mống mắt
- Viêm mống mắt, viêm màng bồ đào, bệnh herpes simplex hoặc bệnh lao có thể gây nên t́nh trạng mất sắc tố mống mắt ở mắt bị ảnh hường.
- Viêm chu ḱ loạn sắc tố Fuchs là một t́nh trạng thường gặp ở người bị viêm màng bồ đào cấp độ thấp hoặc không có triệu chứng. Khi mắc phải t́nh trạng này, mống mắt bị ảnh hưởng của người bệnh có thể trở nên giảm sắc độ.
- Hội chứng Posner-Schlossman hoặc tăng nhăn áp phát triển có thể gây ra t́nh trạng màu mống mắt nhạt hơn và hiện tượng này có thể lặp đi lặp lại.
- Hội chứng phân tán sắc tố là sự mất sắc tố ở phía sau mống mắt. Sắc tố này sẽ phân tán trong mắt, lắng đọng ở các cấu trúc nội nhăn khác nhau; chẳng hạn như phía trước mống mắt khiến mống mắt tối màu đi. Đây cũng là nguyên nhân gây bệnh tăng nhăn áp sắc tố.
- Chấn thương gây teo mống mắt có thể làm cho một bên mống mắt sáng màu hơn.
- Các loại thuốc nhỏ mắt như prostaglandin – loại thuốc thường được bác sĩ kê đơn cho bệnh nhân tăng nhăn áp có thể gây tối màu mống mắt, nhất là ở những người có màu mắt đen.
- Dị vật nội nhăn có chứa chất sắt bị lưu lại có thể gây nên t́nh trạng xoa hóa (hay c̣n gọi là lắng đọng sắt bên trong mắt) có thể dẫn đến t́nh trạng sẫm màu ở mống mắt.
- Các khối u lành tính xuất hiện ở mống mắt, u nang mống mắt hoặc t́nh trạng áp xe mống mắt có thể gây rối loạn màu sắc ở mống mắt; có thể gây sẫm màu hoặc nhạt màu hơn.
- U hắc tố ác tính xuất hiện ở mống cũng có thể là nguyên nhân gây loạn sắc tố mống mắt.
- Sự thay đổi mạch máu của mống mắt liên quan đến bệnh tiểu đường hoặc sau khi mắc phải bệnh tắc tĩnh mạch vơng mạc trung tâm cũng có thể gây loạn sắc tố mống mắt.
- Vón cục giác mạc hoặc sự thay đổi về màu sắc trong giác mạc do một số nguyên nhân cũng có thể gây ảnh hưởng đến màu sắc của mống mắt. Sẹo giác mạc gây ra bởi bệnh Wilson hoặc bệnh arcus senilis cũng có thể gây ra sự khác biệt màu sắc ở mống mắt.
6. Chẩn đoán loạn sắc tố mống mắt
Loạn sắc tố mống mắt thường được phát hiện bởi cha mẹ của em bé hoặc người đối diện khi tiếp xúc với người bệnh. Chẩn đoán được xác định thông qua kiểm tra với đèn khe bởi bác sĩ chuyên khoa mắt.
Chẩn đoán loạn sắc tố mống mắt khá đơn giản, bác sĩ nhăn khoa có thể xác định được thông qua khám cận lâm sàng.
7. Loạn sắc tố mống mắt có điều trị được không?
Nếu loạn sắc tố thứ phát gây ra bởi các nguyên nhân như viêm th́ việc điều trị sẽ được bác sĩ kê đơn thuốc và có khả năng điều trị được.
C̣n đối với loạn sắc tố mống mắt do bẩm sinh và không gây ảnh hưởng đến sức khỏe mà làm giảm thẩm mỹ, bác sĩ có thể kê kính áp tṛng để giúp cân bằng màu sắc giữa hai mắt.
Ngoài ra, nếu loạn sắc tố mống mắt liên quan đến chấn thương hoặc bệnh tăng nhăn áp do chất lỏng tích tụ nhiều trong mắt th́ cần được điều trị sớm. Bác sĩ sẽ dựa vào nguyên nhân gây ra loạn sắc tố để có phương án điều trị thích hợp.
8. Tiên lượng của bệnh loạn sắc tố mống mắt
Phần lớn người mắc phải căn bệnh loạn sắc tố mống mắt đều có tiên lượng tốt và không gây ảnh hưởng đến thị lực. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh đều rất nhẹ và không có liên quan đến các loại bệnh tật khác nào ở mắt.
Đối với các bệnh nhân có các vấn đề khác ở mắt hoặc hệ thần kinh liên quan, việc tiến hành điều trị các bất thường tiềm ẩn thành công cũng sẽ ngăn chặn sự ảnh hưởng thị lực về sau.
|