Vén màn bí ẩn về nhóm máu hiếm sau 50 năm nghiên cứu

[miro1510]

Khi một phụ nữ mang thai lấy mẫu máu vào năm 1972, các bác sĩ phát hiện ra rằng máu của cô ấy bị thiếu một cách bí ẩn loại phân tử bề mặt vốn được tìm thấy trên tất cả các tế bào hồng cầu khác đã biết vào thời điểm đó.

Sau 50 năm, sự vắng mặt kỳ lạ của phân tử này cuối cùng đã được vén màn. Từ đó, các nhà nghiên cứu từ Anh và Israel mô tả một hệ thống nhóm máu mới ở người.

Sau gần 20 năm tự mình nghiên cứu về điều kỳ quặc đẫm máu này, bác sĩ huyết học Louise Tilley của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh cho biết: "Đây là một thành tựu to lớn và là đỉnh cao sau nỗ lực trong thời gian dài của cả nhóm. Từ đó, chúng ta cuối cùng đã thiết lập được hệ thống nhóm máu mới này có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho những bệnh nhân hiếm gặp nhưng nghiêm trọng".

Mặc dù chúng ta đều quen thuộc hơn với hệ thống nhóm máu ABO và yếu tố Rhesus (đó là phần cộng hoặc trừ), nhưng con người thực sự có nhiều hệ thống nhóm máu khác nhau. Đó là vì các nhóm máu dựa trên nhiều loại protein bề mặt tế bào và đường bao phủ các tế bào máu của chúng ta.

Cơ thể chúng ta sử dụng các phân tử kháng nguyên này làm dấu hiệu nhận dạng để phân biệt 'bản thân' với những thứ không phải bản thân có khả năng gây hại. Nếu các dấu hiệu này không khớp nhau khi truyền máu, việc truyền máu này có thể gây ra phản ứng hoặc thậm chí tử vong.

Hầu hết các nhóm máu chính đã được xác định vào đầu thế kỷ 20. Nhiều nhóm máu được phát hiện sau đó, điển hình như hệ thống máu Er được các nhà nghiên cứu mô tả lần đầu tiên vào năm 2022, chỉ ảnh hưởng đến một số ít người. Đây cũng là trường hợp của nhóm máu mới. Tilley giải thích: "Công việc này rất khó khăn vì các trường hợp di truyền rất hiếm".

Các nghiên cứu trước đây phát hiện ra rằng hơn 99,9% số người có kháng nguyên AnWj bị thiếu trong máu của bệnh nhân năm 1972 được đề cập đầu bài viết. Kháng nguyên này tồn tại trên một protein myelin và tế bào lympho, khiến các nhà nghiên cứu gọi hệ thống mới là "hệ thống nhóm máu MAL".

Khi một người có phiên bản đột biến của cả hai bản sao trong cặp gien MAL, người đó sẽ có nhóm máu âm tính với AnWj. Tuy nhiên, Tilley và các đồng nghiệp đã xác định được ba bệnh nhân có nhóm máu hiếm không có đột biến này. Điều đó cho thấy rằng đôi khi các rối loạn máu cũng có thể khiến kháng nguyên bị ức chế.

Nhà sinh học tế bào Tim Satchwell của Đại học West of England giải thích: "MAL là một loại protein rất nhỏ với một số đặc tính thú vị khiến việc xác định trở nên khó khăn. Điều đó có nghĩa là chúng tôi cần theo đuổi nhiều hướng điều tra để thu thập bằng chứng cần thiết để thiết lập hệ thống nhóm máu này".

Để xác định chính xác gien của bệnh nhân trên, sau nhiều chục năm nghiên cứu, nhóm của Tilley đã đưa MAL bình thường vào các tế bào máu âm tính với kháng nguyên AnWj.

Protein MAL được biết là đóng vai trò quan trọng trong việc giữ cho màng tế bào ổn định và hỗ trợ vận chuyển tế bào. Hơn nữa, nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra rằng kháng nguyên AnWj thực sự không có ở trẻ sơ sinh mà chỉ xuất hiện ngay sau khi sinh.

Điều thú vị là tất cả các bệnh nhân âm tính với AnWj tham gia nghiên cứu đều có cùng một đột biến chưa được giải mã. Trước mắt, không có bất thường hoặc bệnh lý tế bào nào khác được phát hiện có liên quan đến đột biến này.

Giờ đây các nhà nghiên cứu đã xác định được các dấu hiệu di truyền đằng sau đột biến MAL Bệnh nhân có thể được xét nghiệm để xem nhóm máu MAL âm tính của họ có phải là do di truyền hay do ức chế hay không. Đồng thời, đây có thể là dấu hiệu của một vấn đề y tế tiềm ẩn khác.

Những đặc điểm máu hiếm này có thể gây ra những tác động nguy hiểm đến bệnh nhân. Do vậy, chúng ta càng hiểu rõ về chúng thì càng có thể cứu được những trường hợp hiếm gặp nhưng khó trị vì loại máu hiếm.