Cô gái người Mỹ, Michelle Groeller được phát hiện mắc dị tật Chiari sau 48 ngày đau nửa đầu dai dẳng, khiến một phần não của cô "rơi xuống phía sau đầu".
Michelle Groeller đau nửa đầu liên tục 48 ngày, xét nghiệm cho thấy mắc một căn bệnh não có tỷ lệ 1/1.000 người là dị tật Chiari. Qua ảnh chụp X-quang, bác sĩ cho biết "não của cô đang rơi ra khỏi phía sau đầu".
Dị tật Chiari xảy ra khi phần dưới của não, gọi là tiểu não, mở rộng vào ống sống, gây suy nhược, đau đầu, đau cổ và các vấn đề thần kinh.
Điều trị dị tật Chiari thường phải phẫu thuật. Các bác sĩ giải nén sọ não nhằm tạo thêm không gian cho tiểu não và giảm áp lực lên tủy sống. "Phẫu thuật có thể làm giảm bớt các triệu chứng như đau đầu, giúp cải thiện dòng chảy của dịch não tủy", tiến sĩ Deepali Misra-Sharp, bác sĩ đa khoa tại Bệnh viện Lordswood House Medical Practice ở Birmingham, Anh, giải thích.
Một tháng trước khi được phát hiện mắc Chiari, Groeller được chẩn đoán bị hội chứng Ehlers-Danlos (EDS), một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết. Ở những người mắc EDS, đặc biệt dạng EDS tăng động (hEDS), các bất thường mô liên kết có thể làm mất ổn định khớp. Tình trạng mất ổn định ảnh hưởng đến khớp sọ cổ. Các mô liên kết bị suy yếu do EDS có thể khiến tiểu não thoát vị vào ống sống dễ dàng hơn. Như vậy, hội chứng EDS cũng liên quan đến dị tật Chiari.
Các vấn đề của Groeller bắt đầu từ rất lâu trước khi được chẩn đoán EDS. Cô bé rất thông minh, nhanh nhẹn nhưng vụng về. 8 tuổi, cô bị gãy cổ tay, 10 tuổi bị đau hông. Người nhà không cho cô xét nghiệm và xem nhẹ những lời phàn nàn của cô bé về tình trạng sức khỏe trong nhiều năm. Sau đó, Groeller đau đầu gối khi đang thi chạy, phải phẫu thuật năm 16 tuổi cho thấy tổn thương nghiêm trọng và cần phải tái tạo.
Groeller 17 tuổi, các triệu chứng như tê tay, chảy dịch từ mũi và tai bắt đầu xuất hiện, khám kỹ hơn mới phát hiện dị tật Chiari. Thời điểm đó, bên phải não bộ của cô đang dần trượt xuống. Dịch chảy từ tai là dịch não tủy - một chất bảo vệ đệm não và tủy sống. Tình trạng rò rỉ xảy ra khi dịch này giảm đi, khiến não và tủy sống dễ bị tổn thương.
Renee Roth Powers, tiến sĩ vật lý trị liệu ở Rockville, Maryland, cho biết nhiều chuyên gia y tế không quen thuộc với dị tật Chiari.
"Nó hiếm gặp đến mức nhiều người chưa từng thấy trong bao nhiêu năm hành nghề", bà nói.
Theo bà, các bác sĩ lâm sàng tập trung giải quyết một vấn đề, thay vì tìm kiếm nguyên nhân tổng thể giải thích nhiều triệu chứng. Đối với bệnh nhân trẻ tuổi, bác sĩ thường xem xét các vấn đề phổ biến hơn như thị lực hoặc tư thế, bỏ sót tình trạng tiềm ẩn như dị tật Chiari.